Por qué se conmemora el Día de la Hemofilia

17 Abril 2020. Académico de la Facultad de Ciencias de la Salud UTalca Iván Palomo, explica de qué se trata esta enfermedad.

El 17 de abril de cada año se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha proclamada por la Federación Mundial de esta enfermedad (FMH), entidad que eligió el 17/04 en recuerdo del nacimiento de su fundador Frank Schnabel.

El objetivo de esta jornada es difundir entre la población el significado de esta dolencia y compartir conocimientos e investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad.

El académico de la Facultad de Ciencias de la Salud y director del Centro de Investigación en Trombosis (CIT UTalca), Iván Palomo, explica que la hemofilia “es una enfermedad genética ligada al cromosoma X. Se expresa por una disminución de Factor de coagulación VIII (hemofilia A) o del Factor IX (hemofilia B). Ambos factores (VIII y IX) son proteínas del Sistema de la Coagulación. En este Sistema también participan otras proteínas y la mayoría se sintetizan en el hígado”.

Palomo señala que la gravedad de la enfermedad “dependerá de la cantidad de Factor deficiente (VIII o IX). La hemofilia A afecta en el mundo a uno de cada 5 mil a 10 mil varones, mientras que la hemofilia B lo hace en uno de cada 30 mil. Así, es mucho más la hemofilia A. Las mujeres, en general, son portadoras. El 60% de los casos son heredables y 40% restante se explican por una nueva mutación”.

CIFRAS

En nuestro país hay alrededor de mil 800 personas afectadas por la hemofilia; de ese total, 43% padece hemofilia leve; 34% hemofilia moderada y 23% hemofilia grave.

El profesor Palomo indica que “los análisis de laboratorio son fundamentales para realizar diagnóstico de Hemofilia (A o B). Se deben realizar pruebas generales de hemostasia para evaluar cantidad y función de las plaquetas y factores de la coagulación. En una etapa posterior se deben realizar pruebas para determinar si se trata de Hemofilia y de qué tipo (A o B)”.

Síntomas comunes

Los síntomas de esta enfermedad son equimosis (moretones) grandes, sangramientos excesivos, hemartrosis (hemorragias en articulaciones) y/o hemorragias internas. Aún no tiene cura.

Sin embargo, existe tratamiento que permite realizar una vida normal: “Administración intravenosa del Factor de la Coagulación disminuido (VIII o IX). Las personas con hemofilia lo pueden recibir en hospitales, en los programas de Hemofilia”, dijo Palomo.